Bespreken en in kaart brengen erfelijke ziekte in de familie

Uit Wiki HOVUmc
Ga naar: navigatie, zoeken


Leerlijn preventie
Auteur

Annemarie Schalkwijk
Louise Nooteboom
Erik Fokke

Stage

1e Huisartsstage
2e Huisartsstage

KBA

8. Screening

Competentie

Medisch handelen

Toepassing

Leergesprek
Praktijkleren

Relevantie

In deze leeropdracht vind je informatie over (communiceren over) erfelijke ziekten.

Doelen

  • Leren signaleren van mogelijk erfelijke aandoeningen
  • Een familiestamboom kunnen tekenen
  • Leren communiceren over erfelijkheid
  • Je orienteren op jouw rol als huisarts in het detecteren van erfelijke aandoeningen in je praktijk

Gebruiksaanwijzing

  • De website Huisarts en Genetica is een prachtige start voor info over erfelijkheid, familie anamnese, stamboomtekenen, verwijscriteria en risico communicatie. Zie ook de onderdelen in KBA 7 over bevolkingsonderzoek.

Onderwijsactiviteiten

  • Bekijk of ga in gedachten langs je spreekuren van de afgelopen of komende week: zit er een patient tussen waarbij een erfelijk risico kan spelen? Denk aan vragen over vruchtbaarheid en kinderwens, borstkanker, hypertensie of familiair verhoogd cholesterol
  • Nodig deze patient uit op het spreekuur of bespreek tijdens het consult dat je graag een stamboom wilt maken om het risico in kaart te brengen. Het leukste is om dit te doen met een patient waarvan meerdere familieleden in de praktijk zitten. (Mogelijk) familiaire hypertensie kan een gemakkelijke ingang zijn.
  • Maak een stamboom
  • Inventariseer met behulp van de website huisarts en genetica het risico voor de patient en voor familieleden
  • Bedenk hoe je om wilt gaan met communicatie naar andere familieleden; laat je dit aan de patient over of zie je hierin een rol voor jezelf?
  • Hoe groot of klein vind je dat de rol van de huisarts als het gaat om het signaleren van erfelijke ziekten? Ben je reactief of pro-actief?

Als je een patient hebt met vragen over erfelijkheid:

  • Bespreek de mogelijkheden en indicatie voor aanvullend onderzoek
  • Gebruik tools van huisarts en genetica om je patient te counselen over de voor en nadelen van verder onderzoek
  • Neem het gesprek zo mogelijk op op video en bespreek na.

(Literatuur)bronnen

Over erfelijke borstkanker

  • Alle vrouwen van 50 tot en met 75 jaar krijgen iedere 2 jaar een uitnodiging voor het bevolkingsonderzoek borstkanker. Op deze website van het RIVM leest u meer over het onderzoek.
  • De NHG-Standaard Borstkanker geeft ook veel informatie over erfelijke borstkanker
  • Thuisarts.nl geeft patiënten ook informatie over erfelijke borstkanker

Over erfelijke darmkanker

  • Het herkennen en vaststellen van familiaire en erfelijke aanleg bij mensen met colorectaal carcinoom (CRC) leidt tot betere adviezen voor behandeling en follow-up van patiënten met colorectaal carcinoom en voor preventief onderzoek bij familieleden.
  • Doorgaans zullen patiënten met een hoog risico op familiair of erfelijk colorectaal carcinoom (CRC) geïdentificeerd worden in de tweede lijn (meestal door de MDL-arts). Bij patiënten met een hoog risico op CRC wordt periodieke controle aangeboden volgens de IKNL-richtlijnen Erfelijke darmkanker, Colorectaal carcinoom en Coloscopie surveillance.
  • Thuisarts.nl geeft patiënten ook informatie over erfelijke darmkanker

Over erfelijkheid en prostaatkanker

  • Het is nog niet precies bekend welke veranderingen in het DNA (mutaties) de erfelijke aanleg voor prostaatkanker veroorzaken. Daarom is er op dit moment nog geen test om erfelijke prostaatkanker op te sporen.

De bouwstenen in de leerlijn preventie

De leerlijnen

Kort Spoed Chron Ouderen Kind Psych SOLK Pall Preventie Praktijk


Medisch handelen Communicatie Maatsch. handelen Wetenschap Professionaliteit Interculturaliteit
Korte episode zorg
Spoedeisende zorg
Chronische zorg
Complexe ouderenzorg
Zorg voor het kind
Psychische klachten
SOLK
Palliatieve zorg
Preventie
Praktijkmanagement


Medisch handelen
Communicatie
Maatschappelijk handelen
Wetenschap
Professionaliteit
Interculturaliteit