Erfelijke ziekte in kaart brengen en bespreken
Uit Wiki HOVUmc
Versie door Sylvia Vlak (overleg | bijdragen) op 6 mei 2022 om 11:00 (Sylvia Vlak heeft pagina Bespreken en in kaart brengen erfelijke ziekte in de familie hernoemd naar Erfelijke ziekte in kaart brengen en bespreken)
Leerlijn preventie | |
---|---|
Auteur | |
Stage | |
KBA | |
Competentie |
Medisch handelen |
Toepassing |
Relevantie
In deze leeropdracht vind je informatie over (communiceren over) erfelijke ziekten.
Doelen
- Leren signaleren van mogelijk erfelijke aandoeningen
- Een familiestamboom kunnen tekenen
- Leren communiceren over erfelijkheid
- Je orienteren op jouw rol als huisarts in het detecteren van erfelijke aandoeningen in je praktijk
Gebruiksaanwijzing
- De website Huisarts en Genetica is een prachtige start voor info over erfelijkheid, familie anamnese, stamboomtekenen, verwijscriteria en risico communicatie. Zie ook de onderdelen in KBA 7 over bevolkingsonderzoek.
- Websites om door te geven aan patiënten die meer informatie willen: www.erfelijkheid.nl en www.thuisarts.nl
Onderwijsactiviteiten
- Bekijk of ga in gedachten langs je spreekuren van de afgelopen of komende week: zit er een patient tussen waarbij een erfelijk risico kan spelen? Denk aan vragen over vruchtbaarheid en kinderwens, borstkanker, hypertensie of familiair verhoogd cholesterol
- Nodig deze patient uit op het spreekuur of bespreek tijdens het consult dat je graag een stamboom wilt maken om het risico in kaart te brengen. Het leukste is om dit te doen met een patient waarvan meerdere familieleden in de praktijk zitten. (Mogelijk) familiaire hypertensie kan een gemakkelijke ingang zijn.
- Maak een stamboom
- Inventariseer met behulp van de website huisarts en genetica het risico voor de patient en voor familieleden
- Bedenk hoe je om wilt gaan met communicatie naar andere familieleden; laat je dit aan de patient over of zie je hierin een rol voor jezelf?
- Hoe groot of klein vind je dat de rol van de huisarts als het gaat om het signaleren van erfelijke ziekten? Ben je reactief of pro-actief?
Als je een patient hebt met vragen over erfelijkheid:
- Bespreek de mogelijkheden en indicatie voor aanvullend onderzoek
- Gebruik tools van huisarts en genetica om je patient te counselen over de voor en nadelen van verder onderzoek
- Neem het gesprek zo mogelijk op op video en bespreek na.
(Literatuur)bronnen
Over erfelijke borstkanker
- Alle vrouwen van 50 tot en met 75 jaar krijgen iedere 2 jaar een uitnodiging voor het bevolkingsonderzoek borstkanker. Op deze website van het RIVM leest u meer over het onderzoek.
- De NHG-Standaard Borstkanker geeft ook veel informatie over erfelijke borstkanker
- Thuisarts.nl geeft patiënten ook informatie over erfelijke borstkanker
Over erfelijke darmkanker
- Het herkennen en vaststellen van familiaire en erfelijke aanleg bij mensen met colorectaal carcinoom (CRC) leidt tot betere adviezen voor behandeling en follow-up van patiënten met colorectaal carcinoom en voor preventief onderzoek bij familieleden.
- Doorgaans zullen patiënten met een hoog risico op familiair of erfelijk colorectaal carcinoom (CRC) geïdentificeerd worden in de tweede lijn (meestal door de MDL-arts). Bij patiënten met een hoog risico op CRC wordt periodieke controle aangeboden volgens de IKNL-richtlijnen Erfelijke darmkanker, Colorectaal carcinoom en Coloscopie surveillance.
- Thuisarts.nl geeft patiënten ook informatie over erfelijke darmkanker
Over erfelijkheid en prostaatkanker
- Het is nog niet precies bekend welke veranderingen in het DNA (mutaties) de erfelijke aanleg voor prostaatkanker veroorzaken. Daarom is er op dit moment nog geen test om erfelijke prostaatkanker op te sporen.
De bouwstenen in de leerlijn preventie
De leerlijnen
Categorie: De 10 huisartsgeneeskundige thema's
Kort | Spoed | Chron | Ouderen | Kind | Psych | ALK | Pall | Preventie | Praktijk |
Korte episode zorg |
Spoedeisende zorg |
Chronische zorg |
Complexe ouderenzorg |
Zorg voor het kind |
Psychische klachten |
ALK |
Palliatieve zorg |
Preventie |
Praktijkmanagement |
Categorie: Competentiegebieden
Medisch handelen | Comm |
Maatsch. handelen | Weten |
Profess |
Medisch handelen |
Communicatie |
Maatschappelijk handelen |
Wetenschap |
Professionaliteit |
Categorie: Overige aandachtsgebieden
Diversiteit | Seksuali |
Innovatie |
Diversiteit |
Seksualiteit |
Innovatie |
Categorieën:
- Leerlijn preventie
- Bouwsteen
- Auteur - Annemarie Schalkwijk
- Auteur - Louise Nooteboom
- Auteur - Erik Fokke
- 1e Huisartsstage
- 2e Huisartsstage
- KBA 9.8 - Screening
- Competentiegebied 1 - Medisch handelen
- Competentiegebied 2 - Communicatie
- Competentiegebied 3 - Samenwerken
- Competentiegebied 4 - Organiseren
- Aandachtsgebied - Diversiteit
- Toepassing - Leergesprek
- Toepassing - Praktijkleren